tirsdag 14. juni 2011

Sotos syndrom

Da du ble født, Andrea, var du en stor og fin jente. Du  vokste masse og var fornøyd og glad selv om smilet ditt kom sent. Hodet ditt var tungt og vanskelig å løfte, men du klarte det også etterhvert, du. Vi var litt bekymret fordi du ikke lærte å sitte, krabbe og gå samtidig som de andre. Og som den store jenta du var så det jo ut som om du var enda eldre.

Tiden gikk og vi venta på de første ordene. De kom ikke, og i barnehagen var de bekymret over utviklingen din. De koblet inn PPT og du fikk assistenthjelp. Det hjalp, du ble tryggere. Vi begynte med tegn til tale også. I mai da du var to og et halvt fikk du dren i begge ørene. Etter det kom ordene sakte men sikkert.

Da du byttet barnehage fikk du også spesialpedagog og fortsatt assistent. Disse menneskene som har vært rundt deg har betydd (og betyr fortsatt) mye for oss. Uten Siren (og den andre Siren før hun ble syk) vet vi ikke hvor vi hadde vært nå.

Våren 2010 ble du undersøkt på HABU, og det ble bestemt at det skulle tas gentester. Det var fordi problematikken var så sammensatt, forsinket motorisk og sosialt, språkvansker, hypotone muskler, høy gane, luftveisproblemer og øreproblemer. Da svarene på disse prøvene kom flere måneder senere var det ikke funnet noe.

Du fortsatte med god hjelp i barnehagen, etter hvert også fysioterapi. Du har gjort store fremskritt både motorisk og språklig, og de er kjempeflinke til å hjelpe deg til å leke sammen med de andre. Av og til blir ting skumle. Da er det ingen ting annet enn tid som hjelper. Samtidig er du ei tøff jente som spiller skuespill foran hele barnehagen.

Vi har etablert ansvarsgruppe rundt deg, og snart også individuell plan. Samtidig har det vært snakk om å komme på en genetikkdag på HABU, noe som har blitt utsatt en gang eller to. I dag var det imidlertid vår tur, og diagnosen ble satt omtrent med en gang, Sotos syndrom. Det som er typisk for dette syndromet er overvekst (noe som passer godt på deg som allerede bruker str 8 år i tøy), stort hode med noe langt mellom øynene og stor panne, høy og smal gane, motorisk og sosialt forsinket, hypotoni, monotont og noe langsomt språk og enda flere ting som passer helt på deg. Nå skal du bare gentestes og ta røntgen av skjelettet ditt for å bekrefte det hele.

Det er rart å se på deg nå å tenke på at du har noe med et navn. Andrea, et Sotos-barn, liksom. Vi venner oss sikkert til det, men det kan godt hende at nedturene kommer også.

Men navn eller ikke navn, du er uansett den gode jenta vi har lært å kjenne i løpet av fire og et halvt år nå. Vi er veldig glade i dag, Andrea vår!

3 kommentarer:

alias DP sa...

Så fine ord! Følelseladet ord...

Andrea er ei nydelig jente som vi kjenner gjennom DK-verden. Hun er heldig som har en mamma som styrker henne og har en så flott storebror.
Jeg er sikker på at Andrea vil klare seg fint, og dere rundt henne også!

Kan tenke meg det er rart å få et navn etter 4 1/2 år. Uroen har vært der hele tiden, men nå blir det på en måte så endelig...

Men som du sier, navn eller ikke navn... Andrea er ei god jente <3

Lykke til videre med alt av utfordringer dette vil bring, glede i hverdagen og alle de store skrittene Andrea vil gjøre.
Mest av alt lykke til med å styrke hverandre og ta vare på hverandre!

Dere er en flott familie :)

Klem

Casa del Pt sa...

Så fint skrevet :-)
Andrea er en nydelig jente <3
Godt hun har sterke støttespillere rundt seg. For ikke og snakke om en fantastisk mor!
*klem*

Unknown sa...

Takk for at du deler deres historie. Etter mange års leting fikk vi diagnosen Weavers tidligere i vår og du beskriver veldig godt hvordan det er. Vet du om det finnes en interesseorganisasjon for folk med overvekstsyndromer?


website counter